모야모야병
특별한 이유 없이 뇌 속 특정 혈관(내경동맥의 끝부분)이 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환 진료과 신경외과 목차 정의원인증상진단/검사치료경과/합병증예방방법식이요법/생활가이드 정의 모야모야병은 특별한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 작은 이상 혈관이 관찰되는 것을 말한다. 정의에서 양쪽 내경동맥이 모두 좁아지게 되나, 약 10%의 환자들은 한쪽 내경동맥만 좁아지는 일측성 모야모야병을 보인다. 1957년 다케우치(Takeuchi)와 시미즈(Shimizu)가 양쪽 내경동맥의 형성 부전으로 처음 기술하였고, 1969년 스즈끼(Suzuki)에 의해 뇌혈관 동맥 조영상에 따라 일본말로 “담배연기가 모락모락 올라가는 모양”의 뜻을 지닌 모야모야병으로 명명되었다. 동아시아 국가, 우리나라와 일본에서 많이 발생하며 서양국가보다 약 10배 이상 발병률이 높다. 여자에서 남자보다 약 2배정도 더 많이 발생한다. 약 15%의 환자가 질병의 가족력을 보이고 있으며 쌍둥이의 경우 한명이 질병을 가지고 있으면 함께 발병할 확률이 현저히 높아서 유전적 원인이 의심되고 있다. 우리나라에서의 정식 통계는 아직 없다. 대략 1995년까지 문헌 상에 발표된 증례만을 고려할 때 6백례 정도이지만 실제로는 훨씬 더 많을 것으로 추정되며, 최근 연간 약 200~300명 정도 새로 진단받고 있다. MRI가 널리 보급되고 증상에 대한 지식도 많이 알려지면서 이 질환의 발견율이 날로 증가하고 있는 실정이다. 발병 연령에는 10세 이하와 30∼40세 사이의 두 연령층이 있는데 특히 7-9세 중심의 소아에서 발병되는 경우가 가장 많고, 그 다음으로 30대 성인에게 많이 발견되고 있다. 원인 병리학적으로는 동맥 안쪽의 막인 동맥내막이 점차 두꺼워지는 것이 특징이다. 모야모야병의 원인으로 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있어 전반적인 정확한 발병 원리나 원인은 밝혀지지 않았다. 감염이 자가면역 반응을 유발하여 혈관염을 유발한다고 하는데 아직까지 정확한 증거는 없다. 역학적 조사 결과는 환경 요소보다는 유전적 요소를 뒷받침하고 있으며, 특히 일본에서의 조사 결과, 직업, 생활양식, 지역과는 무관하다는 결과가 나왔다. 최근 많은 환자에서의 유전자 분석을 통해 RNF213유전자의 R4810K다형성이 우리나라와 일본 모야모야병 환자에서 현저하게 높게 발견됨이 알려지게 되었다. R4810K 다형성은 우리나라와 일본 일반인에서 1~2% 정도 발견되나 가족성 모야모야병 환자의 90%와 일반 모야모야병 환자의 70% 이상에서 발견되어 질병과의 강한 연관성을 보이고 있다. 그러나 RNF213 유전자의 R4810K 다형성은 서양인에서는 발견되지 않았으며 서양인에서는 RNF213 유전자의 다른 비교적 드문 다형성(예를 들면 N3962D, R4062Q)들이 모야모야병과 연관을 보이고 있다. 또한 RNF213 단백질이 어떤 기능을 하는지 명확하게 밝혀지지 않아서 R4810K 다형성이 모야모야병의 원인이라고 말하지 않고 '강한 연관성이 있다'고 표현한다. 현재 지식으로는 RNF213 다형성과 같은 유전적 배경을 가진 사람에게 어떤 환경적 요인이 작용하면 혈관이 좁아지면서 모야모야병이 발생하는 것이 아닌가 생각하고 있다. 증상 모야모야병의 증상은 발병 시기에 따라 큰 차이가 있다. 소아의 경우에는 주로 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능의 장애가 생기는 일과성 허혈발작이 흔히 나타난다. 주로 울거나 감정이 격해졌을 때 호흡이 가빠지면서 뇌혈관 폐색이 심해지고 순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠지는 증상이 나타난다. 증상은 수 분 정도 지속되며 저절로 회복된다. 풍선이나 리코더를 불다가 숨이 가빠지면서 발생하거나 라면같이 뜨거운 음식을 먹으며 후후 불다가 증상이 발생하기도 한다. 증상이 회복되지 않고 한 시간 이상 지속되는 경우, 일과성 허혈발작을 넘어서 뇌경색이 발생한 것을 의심해야 한다. 두통도 흔한 증상이며 주로 아침에 일어날때 학교가기 전에 호소하며 구역감, 구토를 동반하기도 한다. 학교에 가지않고 한두시간 더 자거나 쉬면 호전되는 양상을 보인다. 3세 이하의 어린 영아에서 모야모야병은 드물지만 다른 연령에 비해 질병이 빠르게 진행하는 양상을 보이는데 뇌경색이 좌우 뇌에 연달아 발생하기도 하여 주의를 요한다. 드물게 중학생 이상의 청소년에서 뇌출혈이 발생하여 심한 두통과 의식저하를 보이기도 한다. 소아에게 뇌출혈은 드물지만 30~40대의 성인은 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우가 보다 많으며 이에 따라서 영구적인 장애를 남길 가능성이 높다. 초기 증상이 뇌전증 발작 형태로 발생하는 경우도 있으므로 정밀한 검사가 필요하다. 성인에서는 간헐적인 두통 이외에 특별한 증상이 없는 경우도 적지 않다.